Phần lớn các UTĐTT phát triển thông qua con đường bất ổn định nhiễm sắc thể trong khi đó 12-15% phát sinh từ con đường mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability - MSI) là hậu quả của sự suy giảm chức năng của một trong các gen sửa chữa bắt cặp sai ADN (Mismatch repair - MMR) bao gồm gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2, dẫn đến sự thay đổi hoạt tính protetin, làm bất hoạt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai AND dẫn đến tích lũy các đột biến ở vùng vi vệ tinh, gây ra UTĐTT có tính chất di truyền. Nguy cơ mắc UTĐTT tăng cao hơn ở những người có tiền sử viêm đại tràng hoặc trong gia đình, dòng họ có người bị ung thư đại trực tràng. UTĐTT không polyp có tính chất di truyền (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC), còn được gọi là hội chứng Lynch phát sinh từ con đường MSI, chính vì vậy xét nghiệm MSI giúp sàng lọc. Việc xác định tình trạng mất ổn định vi vệ tinh là hết sức cần thiết giúp các nhà lâm sàng lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.
Xét nghiệm MMR của Ventana đã được FDA cấp phép cho chẩn đoán phân biệt hội chứng Lynch, ung thư đại tràng có tính chất gia đình và ung thư đại tràng không có tính chất gia đình. NCCN khuyến cáo sàng lọc toàn bộ các ca mới mắc ung thư đại tràng để phát hiện hội chứng Lynch. Xác định Hội chứng Lynch cho phép các bác sỹ lâm sàng, chuyên ngành ung thư chỉ định thêm xét nghiệm và tư vấn di truyền cho những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư đại tràng và lựa chọn phác đồ điều trị với mục định giảm thiểu tỷ lệ tử vong. Với trang bị máy hoá mô tự động Ventana của Bệnh viện TƯQĐ 108 cho phép thực hiện xét nghiệm MMR một cách dễ dàng, chính xác.
Khoa Giải phẫu bệnh (C2-E), Bệnh viện TWQĐ 108