Mặc dù đã có nhiều tiến bộ về chẩn đoán và điều trị, song cho đến nay, ung thư (UT) vẫn là vấn đề lớn của Y học và tỷ lệ gây tử vong vẫn rất cao. Có thể điều trị UT bằng nhiều cách như phẫu thuật, xạ trị, hóa chất, tăng cường miễn dịch, và nhiều khi phải kết hợp các phương pháp trên với nhau (phương pháp điều trị đa mô thức)…, song nhìn chung, kết quả vẫn còn hạn chế, nhất là đối với những trường hợp UT ở giai đoạn muộn, đã có di căn, không còn khả năng phẫu thuật. Gần đây, người ta đã tìm ra một số loại thuốc mới, với bản chất là các kháng thể (KT) đơn dòng, điều trị trúng đích (target therapy) với hiệu quả rất tốt, trong đó có trastuzumab - một KT đơn dòng kháng thụ thể HER2 trên màng tế bào biểu mô. Thuốc này đã được Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ cấp phép để điều trị trúng đích cho ung thư biểu mô tuyến vú (UTBMTV) và ung thư biểu mô dạ dày (UTBMDD). Ngoài ra, thuốc còn được nghiên cứu và thử nghiệm điều trị cho nhiều loại UT khác khi có tăng biểu lộ của HER2….
UTBMTV chiếm hầu hết trong ung thư vú (UTV) nói chung (nên thường được gọi tắt là UTV). Đây là căn bệnh ác tính phổ biến nhất ở nữ giới. Sau nhiều năm nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng tiền gene ung thư HER2 đóng một vai trò quan trọng đối với căn bệnh này. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy có khoảng 25-30% số bệnh nhân (BN) UTV có khuếch đại gene HER2, dẫn đến biểu hiện quá mức thụ thể HER2 và điều này có liên quan mật thiết đến sự xâm lấn của khối u và thời gian sống thêm của BN giảm đi.
Trong UTBMDD, các số liệu thu được từ những nghiên cứu khác nhau còn chưa thật thống nhất: có nghiên cứu thấy chỉ có 5,6% số BN có tăng biểu lộ HER2, trong khi một số nghiên cứu khác lại công bố tỷ lệ có khuếch đại HER2 tới 33-74%. Nhìn chung, các nghiên cứu gần đây thường cho thấy khoảng 15-20% các trường hợp UTBMDD có tăng biểu lộ gene này.
Về điều trị, kết quả từ nhiều thử nghiệm lâm sàng cho thấy khi UTBMTV có tăng biểu lộ HER2 sẽ không đáp ứng với hóa trị liệu quy ước nhưng sẽ đáp ứng tốt với liệu pháp điều trị đích. Các thuốc này đã được DFA phê duyệt để sử dụng điều trị độc lập hoặc kết hợp với hóa chất cho các BN UTV có khuếch đại gene HER2. Tuy nhiên, đây là loại thuốc rất đắt tiền nên, ở Hoa Kỳ và các nước phát triển, quy định chỉ điều trị trastuzumab khi khi HER2 dương tính mạnh trên xét nghiệm hoá mô miễn dịch (HMMD) hoặc khi các xét nghiệm lai tại chỗ NST (In situ Hybridization – ISH) cho kết quả dương tính …..
Kỹ thuật Dual-ISH có hai ưu điểm nổi bật hơn so với kỹ thuật FISH: một là cho phép quan sát kết quả dưới kính hiển vi quang học thông thường mà không cần kính hiển vi huỳnh quang với những filter và nguồn sáng chuyên dụng như FISH; tín hiệu bền vững, không bị phai dần theo thời gian như đối với FISH, nên có thể bảo quản tiêu bản lâu dài để khi cần thiết có thể xem lại (tương tự như tiêu bản nhuộm Hematoxylin - Eosin (HE) thông thường. Gần đây, FDA đã cấp phép sử dụng kỹ thuật xét nghiệm Dual-ISH để xác định tình trạng khuếch đại của gene HER2 trong UTBMTV và UTBMDD.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu khảo sát sự biểu lộ của HER2 trong nhiều bệnh UT, bằng cả HMMD, FISH và Dual-ISH. Tuy nhiên, ở Việt Nam cho đến nay vẫn rất ít cơ sở Y tế có thể thực hiện được các xét nghiệm này. Trong 10 năn nay, Khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện xét nghiệm HMMD một cách tthường quy, và gần đây đã triển khai thành công kỹ thuật FISH. Hiện tại, Khoa đang triển khai thêm kỹ thuật Dual-ISH, với những ưu điểm, tiện lợi như trên đã nêu, để phục vụ cho việc chẩn đoán và điều trị UT hiệu quả hơn. Vì vậy, chúng tôi triển khai và ứng dụng một cách thường quy kỹ thuật “Lai tại chỗ nhiễm sắc thể gắn 2 màu (Dual-ISH) phát hiện sự khuếch đại gene HER2 trong ung thư biểu mô tuyến vú và dạ dày”.
Liên hệ: Khoa Giải phẫu bệnh lý
Điện thoại: 04. 62784117
Liên hệ: Khoa Giải phẫu bệnh lý
Điện thoại: 04. 62784117