Vừa qua, Khoa Phục hồi chức năng đã hỗ trợ trường hợp người bệnh là nam, 18 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, đi khám cách đây một năm với triệu chứng ban đầu: Tay chân run, giảm vận động, vung vẩy kém, căng cứng nhiều kèm theo nói khó, nuốt nghẹn, gia đình không có ai mắc bệnh giống người bệnh.
Người bệnh vào Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện TWQĐ 108 điều trị, đồng thời được hội chẩn với chuyên khoa phục hồi chức năng để phối hợp điều trị. Tại Khoa phục hồi chức năng, người bệnh than phiền gặp khó khăn khi lên xuống cầu thang, nói khó, co cứng cơ vùng miệng và khó nuốt.
Người bệnh đã được thực hiện phần lượng giá ngôn ngữ tại phòng Ngôn ngữ trị liệu. Kết quả sau lượng giá: Người bệnh có khả năng cao bị rối loạn nuốt, nguy cơ hít sặc thấp. Qua kiểm tra ngôn ngữ cho thấy người bệnh không có rối loạn về ngôn ngữ tiếp nhận cũng như về khả năng viết và đọc hiểu; Phần ngôn ngữ diễn đạt: Người bệnh có khả năng diễn đạt câu và chuỗi câu với độ hiểu khoảng 50%, độ bình thường 30%, do có vấn đề rối loạn vận ngôn ở tất cả các khía cạnh bao gồm hô hấp, cơ quan cấu âm, tạo âm, cộng hưởng âm và ngôn điệu. Rối loạn vận ngôn cũng là triệu chứng thường gặp nhất ở người bệnh Wilson, chiếm tỷ lệ từ 46% đến 97%. Đây là một rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi sự rối loạn tốc độ lời nói và giảm độ hiểu của lời nói, ảnh hưởng đến cả năm khía cạnh của lời nói.
Người bệnh đã được xây dựng chương trình can thiệp phục hồi chức năng về ngôn ngữ và rối loạn nuốt với nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm các can thiệp về lời nói, can thiệp về ngữ điệu, can thiệp chuyển động cơ quan cấu âm, tập thở, liệu pháp can thiệp hành vi, đưa ra các khuyến nghị về ăn uống và hướng dẫn thực hiện các bài tập nuốt.
Kết quả sau 5 ngày điều trị, người bệnh có thể uống nước với từng ngụm nhiều lần mà không sặc, nhai nuốt thức ăn an toàn; có thể diễn đạt ở cấp độ câu và chuỗi câu với độ hiểu 70%, độ bình thường 50%.
Người bệnh được điều trị thuốc phối hợp với điều trị phục hồi chức năng, đặc biệt là phục hồi chức năng ngôn ngữ ngay từ khi vào viện. Quan điểm điều trị này là rất đúng đắn và hợp lý, tuân theo nguyên tắc “cá thể hóa người bệnh” và “lấy người bệnh làm trung tâm”. Các nhà lâm sàng đã đánh giá đúng và chính xác được tình trạng của người bệnh, những vấn đề và khó khăn mà người bệnh gặp phải để đưa ra phác đồ điều trị cho phù hợp.
Có thể khẳng định rằng, bên cạnh việc sử dụng thuốc, để kiểm soát tình trạng bệnh, phục hồi chức năng, đặc biệt là phục hồi chức năng ngôn ngữ là vô cùng quan trọng và cần thiết đối với người mắc bệnh Wilson; góp phần cải thiện vấn đề ngôn ngữ và rối loạn nuốt của người bệnh, giúp người bệnh tái hòa nhập cộng đồng và xã hội.
Thực hiện: BS Lê Duy, CN Dương Thị Kiều, Đinh Thị Hải Hà