Gen “Jolie” là gì và nó liên quan gì đến ung thư vú? Liệu bạn có đủ dũng cảm để cắt đi 2 bầu ngực của mình nếu biết mình mang đột biến gen này?

Ung thư vú (UTV) là tình trạng các tế bào ung thư phát triển từ các tế bào của mô vú. Các tế bào mang đặc điểm của tế bào ung thư: phát triển rất nhanh mất sự kiểm soát, có khả năng xâm lấn các mô xung quanh và khả năng di chuyển đến các mô khác trong cơ thể gọi là di căn.

UTV là ung thư thường gặp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư ở nhiều nước trên thế giới. Ở Việt Nam có khoảng 11.067 người mắc và 4.671 người tử vong do UTV năm 2012 (theo GLOBOCAN). UTV có thể gặp ở Nam giới với tỷ lệ 1%.

 

Một số yếu tố nguy cơ của ung thư vú: có kinh sớm, mãn kinh muộn, phụ nữ độc thân, không sinh con, không cho con bú, sinh con đầu lòng muộn. Béo phì, chế độ ăn giàu chất béo, sử dụng rượu. Viêm tuyến vú sau khi đẻ và một số bệnh lành tính cũng làm tăng nguy cơ mắc UTV. Sử dụng thuốc nội tiết thời kì tiền mãn kinh cũng làm tăng nguy cơ mắc UTV. Tuổi càng cao nguy cơ mắc bệnh càng cao nhưng UTV cũng có thể gặp ở tuổi thiếu niên.

Nguyên nhân của UTV chưa rõ, UTV không di truyền nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ được chứng minh làm tăng tỷ lệ mắc UTV. Nổi bật là tiền sử gia đình có người mắc UTV, đặc biệt là có 2 người mắc trở lên ở lứa tuổi trẻ. Các nhà khoa học cũng tìm thấy sự liên quan giữa đột biến gen BRCA1 và BRCA2 (gen “Jolie”) với UTV, ung thư buồng trứng và một số ung thư khác.

Những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có từ 12%-90% nguy cơ bị ung thư vú và khi đã mắc bệnh thì rất khó trị. Vài năm trước, nữ diễn viên Angelina Jolie đã gây chấn động khi tuyên bố cắt bỏ cả hai ngực sau khi phát hiện mình mang đột biến gen BRCA1 và có tỉ lệ nguy cơ cực kỳ cao. Trước đó, cô đã phải chứng kiến những phụ nữ trong gia đình, trong đó có mẹ ruột, chết trẻ vì ung thư do đột biến BRCA1. Tuy được cho là cách giải quyết cực đoan nhưng không ít phụ nữ đã lựa chọn cắt bỏ bộ ngực giống Jolie – cho dù rất đau khổ - vì tỉ lệ nguy cơ quá cao.

Vậy câu hỏi đặt ra rằng nếu ở vào tình cảnh giống Jolie thì bạn có nên làm điều tương tự không?

Nhưng câu trả lời là, không phải ai cũng cần làm như cô ấy!

Bạn có nên làm xét nghiệm gen đột biến ung thư vú?

Với số đông người, điều này là không cần thiết.

Đột biến gen di truyền dẫn đến nguy cơ cao mắc phải ung thư vú và ung thư buồng trứng, bao gồm cả đột biến gen hiếm gặp BRCA1 mà nữ diễn viên Angelina Jolie gặp phải (tỷ lệ: 1 trong 400 người), chiếm khoảng 5% các ca ung thư vú.

Nếu trong gia đình bạn có người thân - mẹ, chị em gái hay con gái, dì từng mắc phải một trong hai loại ung thư trên thì bạn rất có thể có nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt là nếu có ít nhất một người đã được chẩn đoán mắc bệnh trước 50 tuổi. (Một trong các dấu hiệu của bệnh ung thư có tính di truyền là được phát hiện, chẩn đoán mắc bệnh ngay khi còn trẻ). Việc tìm hiểu về tiền sử mắc ung thư trong gia đình là điều rất cần thiết đối với bạn. Nó giúp bạn đưa ra quyết định nên hay không nên làm các xét nghiệm tìm gen đột biến ung thư vú.

Tuy nhiên, việc kiểm tra di truyền không phải là cần thiết đối với hầu hết phụ nữ, thậm chí là cả với những người đã có một người thân mắc bệnh ung thư. Và chi phí làm các xét nghiệm này cũng không phải là chuyện nhỏ, vô cùng đắt đỏ. Bởi vậy, bạn có thể làm các xét nghiệm tầm soát ung thư vú bằng các phương pháp đơn giản hơn như chụp X-quang tuyến vú (Mamography), siêu âm tuyến vú hay chụp cộng hưởng từ (MRI).

Việc phát hiện và chữa trị ung thư cũng phụ thuộc vào loại khối u để từ đó các bác sỹ quyết định có cần điều trị tích cực hay không, phương pháp điều trị như là dùng liệu pháp hormone…

Một số loại thuốc như tamoxifen hay raloxifene đã được FDA (Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) chấp thuận cho sử dụng để phòng chống bệnh ung thư vú. (Tamoxifen có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 50%). Chất ức chế aromatase như exemestane cũng đã được tìm thấy để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ sau mãn kinh khoảng 65%.

Sau đó là biện pháp cắt bỏ vú dự phòng, đối với những phụ nữ có một đột biến gen BRCA để làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú từ 60-80% xuống còn khoảng 5%.

 

Nhiều phụ nữ giống như Angelina Jolie – trong gia đình có người thân chết vì ung thư khi tuổi còn trẻ đặc biệt quan tâm đến biện pháp này. Những người phụ nữ có con nhỏ cũng thường làm tất cả mọi thứ có thể để giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Việc loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng sẽ làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng đến 80-90% và được khuyến cáo cho phụ nữ có mang một đột biến BRCA, sau khi họ đã sinh con (như trường hợp của Angelina Jolie).

Mọi phụ nữ đều có một số nguy cơ mắc phải ung thư vú. Tuy nhiên, ung thư vú là một tập hợp của nhiều bệnh khác nhau, từ những yếu tố của bệnh đang phát triển chậm và dường như không bao giờ gây hại, đến những nguy cơ nguy hiểm và đe dọa tính mạng người bệnh.

Việc tầm soát và phòng ngừa ung thư vú cho mỗi phụ nữ là khác nhau, tùy thuộc vào tiền sử bệnh tật gia đình của họ và điều kiện y tế. Nhưng hãy bắt đầu từ ngay bây giờ bằng những biện pháp đơn giản nhất giúp giảm nguy cơ phát triển ung thư vú như: tập thể dục, duy trì trọng lượng cơ thể của bạn trong phạm vi bình thường, ổn định và có chế độ ăn uống lành mạnh (ít mỡ động vật) để cải thiện cả hai vú và sức khỏe tổng thể của bản thân. Nếu thấy có bất cứ dấu hiệu lạ nào, khối u cục nào, hãy đến các phòng khám chuyên khoa và cho bác sĩ biết ngay lập tức.

Mặc dù tất cả phụ nữ đều có nguy cơ mắc phải ung thư vú nhưng không phải ai cũng mắc bệnh, kể cả những phụ nữ mang đột biến gen BRCA . Vi vậy, nếu bạn không may mắn mang gen “Jolie” thì cũng đừng quá lo lắng, hãy bắt đầu bằng việc tầm soát sớm để phát hiện và điều trị đúng quy trình, chứ đừng vội vàng phẫu thuật cắt bỏ ngực, cắt buồng trứng và ống dẫn trứng như Angelina Jolie.

Thực hiện: Ths. Nguyễn Thanh Ngọc

Chia sẻ