Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, tỷ lệ là 10-33/10.000 trẻ sơ sinh trai sinh ra sống. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1851 bởi bác sĩ người Anh Edward Meryon, trong đó, 3 gia đình có 8 trẻ trai xuất hiện các triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Có hai bệnh loạn dưỡng cơ với cơ chế bệnh sinh giống nhau nhưng triệu chứng bệnh khác nhau trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Becker nhẹ hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Đây là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo qui luật di truyền Mendel. Gen Dystrophin có kích thước là 2500K, có các đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn và mất đoạn nhỏ trong đó mất đoạn là đột biến hay gặp nhất chiếm đến 65%, hay xảy ra ở vùng hot spots của gen, chủ yếu từ exon 44 đến exon 52 và từ exon 2 đến 19. Mỗi thớ cơ được bao quanh bởi một nhóm các protein, khi các protein này bị thiếu do gen Dystrophin bị đột biến thì bệnh loạn dưỡng cơ xảy ra

Trẻ khởi bệnh từ 3-5 tuổi, trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần, rồi trẻ đi lại khó khăn nhất là khi phải leo cầu thang. Dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn. Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra. Dần về sau, trẻ bị co gân làm cho bệnh nhân đi nhón gót chân. Trẻ có dấu hiệu Gower dương tính: Khi bệnh nhân ngồi xuống đứng lên hoặc đang nằm ngồi dậy rất khó khăn phải xoay người sang một bên, áp đầu gối vào hai tay chống nạng đỡ lấy thân để giữ tư thế như quỳ, rồi tỳ hai tay lên cẳng chân, đầu gối tựa vào đùi đẩy cho thân thẳng đứng dậy làm như vậy trẻ mới đứng dậy được. Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 đến 15 tuổi, khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.

Các xét nghiệm cận lâm sàng biến đổi  như men cơ tăng cao, điện cơ đồ và sinh thiết cơ thấy tổn thương các sợi cơ. Giải phẫu bệnh ở giai đoạn sớm thường không đặc hiệu. Phân tích gen giúp chẩn đoán xác định bệnh, chẩn đoán trước sinh, liệu pháp điều trị thay thế gen, là cơ sở để chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền

Bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, các thử nghiệm đang được tiến hành bao gồm: hạn chế tiến triển (phục hồi chức năng, corticoid, vitamin), điều trị hỗ trợ, thay thế gen (gen therapy)

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đưa ra 4 biện pháp để phòng bệnh di truyền: Phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ. Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chúng ta cũng sẽ thực hiện 4 biện pháp phòng bệnh để loại bỏ gen bệnh, giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này. Thực chất là chúng ta thực hiện ưu sinh học nhằm cải tạo nòi giống, góp phần nâng cao chất lượng sinh sản. Biện pháp này cũng đã và đang được áp dụng trên nhiều quốc gia trên thế giới để thực hiện phòng bệnh này đạt hiệu quả nhất định

Phát hiện người lành mang gen bệnh bằng các phương pháp như: Xét nghiệm men cơ CK huyết thanh trong máu, xác định đột biến gen bằng hương pháp di truyền phân tử, phân tích gia hệ để xem ai là dị hợp tử bắt buộc. Mỗi phương pháp đều có ưu nhược điểm nhất định, chúng ta sẽ phối hợp để chẩn đoán dị hợp tử, nhưng phương pháp hay dùng và đơn giản hơn vẫn là xét nghiệm CK.

Tư vấn di truyền: Là một việc làm quan trọng trong phòng bệnh. Bệnh nhân và các thành viên trong gia đình sẽ được quản lý ở phòng tư vấn di truyền

Chẩn đoán trước sinh: Với những người đã được phát hiện là dị hợp tử thì khi có thai nhất định phải được chỉ định chẩn đoán trước sinh, thường là sinh thiết tua rau. Nếu là con gái thì để đẻ bình thường, nếu là con trai thì phải xác định xem thai có bị loạn dưỡng cơ Duchenne hay không bằng phương pháp chọc ối, lấy máu thai nhi qua siêu âm để định lượng CK. Ngày nay, phương pháp tốt nhất là PCR tìm gen đột biến từ mẫu sinh thiết tua rau cho kết quả nhanh nhất, để kịp thời thông báo cho gia đình bệnh nhân.

Giáo dục sức khoẻ: Thông qua các phương tiện truyền thông, làm cho người dân hiểu rõ bệnh cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh, khả năng điều trị bệnh hiện nay như thế nào. Đây là một bệnh có tiên lượng xấu, tiến triển nặng, trẻ tàn phế trong thời gian dài rồi tử vong nên Tổ chức y tế thế giới vẫn đặt việc phòng bệnh lên hàng đầu.

 

Bác sĩ Bùi Thu Phương

Khoa Nhi- Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Chia sẻ