Phân loại phù mạch:
- Do histamine: do thuốc NSAIDs: quanh 2 mắt, vùng mặt.
- Do bradikynine: Liên quan đến chất C1 inhibitor (C1-INH), là chất điều hòa bradikynine, một chất trung gian hóa học làm tăng tính thấm thành mạch, gây triệu chứng phù nề. Bao gồm:
+Di truyền (Hereditary Angioedema- HAE): có tính di truyền, bị từ nhỏ. Dp giảm số lượng hoặc chức năng C1-INH. Tỷ lệ mắc: 1.41/100000 dân.
+ Mắc phải: (Acquired Angioedema- AAE): thường >40 tuổi, không có tiền sử gia đình. Do hình thành tự kháng thể kháng C1-INH → C1 INH giảm chức năng. Tỷ lệ mắc: 1/500000- 1/100000.
- Do thuốc ức chế men chuyển: sau khi uống thuốc ức chế men chuyển1 tuần, có trường hợp sau 1 hoặc vài tháng.
Đặc điểm lâm sàng
Bệnh thường biểu hiện ở 3 vị trí:
- Da: phổ biến nhất là mặt (vùng môi và mắt), bàn tay, cánh tay, chân, bộ phận sinh dục và mông. Vùng da bị sưng nề có thể gây đau, biến dạng, phù cứng nhưng không nguy hiểm tới tính mạng và sẽ tự phục hồi.
- Niêm mạc đường tiêu hóa (dạ dày, ruột), đường tiết niệu (bàng quang, niệu đạo) gây ra các triệu chứng như buồn nôn, nôn, tiêu chảy và đau bụng.
- Niêm mạc đường hô hấp trên (lưỡi và thanh quản): có thể gây tắc nghẽn đường hô hấp trên và có thể đe dọa tính mạng. Nhiều bệnh nhân phải đặt nội khí quản cấp cứu.
Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán: định lượng bổ thể C4, định lượng C1-INH, đo chức năng C1INH (xét nghiệm đắt tiền và chỉ một vài cơ sở xét nghiệm thực hiện được).
Điều trị
Cung cấp chất ức chế esterase C1-INH: Cinryze , Icatibant, Haegarda, Ruconest, Lanadelumab, Ecallantide.
Các thuốc trên đều là các loại thuốc đắt tiền và chưa được Bộ Y tế phê duyệt sử dụng tại Việt Nam. Khi gặp bệnh nhân phù mạch giai đoạn cấp tính thì lựa chọn tối ưu vẫn là huyết tương tươi đông lạnh (fresh frozen plasma-FFP).
Ca bệnh
Khoa Dị ứng Bệnh viện TWQĐ 108 tiếp nhận bệnh nhân nam, 56 tuổi. Hơn 1 năm nay, bệnh nhân hay có các cơn phù nề khu trú ở tay, mặt không cố định, bệnh thường khỏi sau 3-5 ngày, không để lại dấu vết, tái phát 3-4 tháng 1 lần.
Cách vào viện 2 ngày, bệnh nhân tự nhiên xuất hiện nề vùng cằm, sau nửa ngày sưng nề toàn bộ mặt, 2 mắt, khó thở, thở rít. Bn đã được xử trí 7 lọ solu medrol, 5 ống dimedrol, 2 ống adrenalin (trong 2 ngày từ bệnh viện tuyến dưới), tại chỗ giảm nề rất ít, đau căng tức vùng đầu, mắt mở hé, nuốt được sữa, không nói được. Bệnh nhân được chẩn đoán: Phù mạch mắc phải và được truyền 250ml huyết tương tươi nhóm B. Sau truyền 60 phút, bệnh nhân thấy dễ chịu, mắt mở to, cổ họng đỡ đau, ăn được cháo, nói được.
Định lượng C4: 12,4 mg/dl, C1-INH: 28,3 mg/dl, trong giới hạn bình thường.
Theo dõi thêm 1 ngày tại chỗ hết nề, ăn được cơm, hết đau đầu, đau họng. bệnh nhân ra viện.
Huyết tương tươi đông lạnh là chế phẩm từ máu, cung cấp C1-INH. Liều lượng thường dùng: 1 đến 2 đơn vị/ 1 lần truyền (10ml/kg). Phương pháp điều trị này thường có hiệu quả nhanh sau 30 phút đến 12 tiếng. Tuy nhiên, sử dụng FFP có thể kèm theo các nguy cơ khi truyền các chế phẩm máu như nhiễm các bệnh lây truyền, quá tải dịch hoặc các phản ứng quá mẫn. FFP được sử dụng có hiệu quả ở bệnh nhân phù mạch nếu như không có C1 INH (thường do giá thành quá đắt), hoặc khi sử dụng epinephrine, steroid, kháng histamin không có hiệu quả. Hiện tại, FFP là một cứu cánh giúp điều trị cấp cứu phù đường hô hấp trên, tránh cho nhiều bệnh nhân phù mạch không phải đặt nội khí quản.
TS.BS. Nguyễn Lan Anh,
Trung tâm Da liễu dị ứng – Bệnh viện TWQĐ 108